Najczęściej występującymi wadami i zaburzeniami przy Delecja 22q11 są: trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z malformacji nosa i jamy ustnej. Niezwykłą trudnością diagnostyczną są wysoce zróżnicowane symptomy, oznacza to, że niemal każda osoba z 22q11 dotknięta jest chorobą inaczej. W rzeczywistości, 50% osób dotkniętych 22q11 nigdy nie zostaje zdiagnozowanych.
Jedną z kluczowych kwestii okazują się być badania prenatalne. Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci, Zespół Delecji 22q11 udaje się wykryć lekarzom jeszcze przed urodzeniem. Dla rodziców oczekujących narodzin dziecka z 22q11, wczesna diagnoza pozwala przygotować się, przede wszystkim emocjonalnie, na wiążące się z nią wyzwania i trudności oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia ich dziecka. Postawienie trafnej diagnozy u starszych dzieci i nastolatków z 22q11 pozwala uzyskać wielospecjalistyczną opiekę medyczną oraz rozpocząć holistyczną terapię. Pozawala to znacznie zwiększyć szansę na zdobycie wykształcenia oraz usamodzielnienie się. U części osób ze względu na niespecyficzne objawy diagnoza zostaje postawiona znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Dla tych osób często diagnoza staje się odpowiedzią na pytania dotyczące ich różnorodnych problemów medycznych oraz szkolnych z lat wcześniejszych.
Więcej informacji o Zespole Delecji można przeczytać na stronie Stowarzyszenia 22Q11 Polska.
Kilka faktów o Zespole Delecji 22q11:
- W wyniku mikrodelecji 22 chromosomu występuje brak jednej kopii około 40-50 genów.
- Zaburzenie może być dziedziczone od jednego z rodziców – zdarza się to u 5-10% zdiagnozowanych osób.
- U około 90-95% przypadków ZD 22q11 powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie).
- Rodzic z ZD 22q11 ma 50% ryzyka na przekazanie mikrodelecji swojemu potomstwu.
- Mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci.
- 2% dzieci urodzonych z wadami serca oraz 6% dzieci urodzonych z zaburzeniami podniebienia ma Zespół Delecji 22q11.
